畸形是器官或组织的形态、大小、部位、或结构异常或缺陷的一种病理状态。原因有先天性和后天性两种。先天性畸形又可因遗传缺陷(染色体畸变或基因突变)或环境因素(病毒感染、植物或药物等致畸生化原因引起）。

编码范围

本章包括下列各节：

Q00-Q07神经系统先天性畸形

Q00-Q18眼耳、面和颈部先天性畸形

Q20-Q28循环系统先天性畸形

Q30-Q34呼吸系统先天性畸形

Q35-Q37唇裂及腭裂

Q38-Q45消化系统的其他先天性畸形

Q50-Q56生殖器官先天性畸形

Q60-Q64泌尿系统先天性畸形

Q65-Q79肌肉骨骼系统先天性畸形和变形

Q80-Q89其他先天性畸形

Q90-Q99染色体异常，不可归类在他处者

不包括：

先天性代谢障碍(E70-E90)

编码规则

本章一个主要的主导词是“异常anomaly”，表示先天发育不正常。索引中还有一个主导词“异常的abnormal”，它表示不正常的意思，但通常不是先天性的，例如一些实验室或功能性检查结果不正常就要查“异常的abnormal”这个主导词。

有关说明

1.先天性脑积水

先天性脑积水也称婴儿脑积水。正常情况，颅内脑脊液是不断地产生和吸收的，保持着一个动态平衡；若出现产生过多或（和）吸收回流障碍，则脑室系统或（和）蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大，形成脑积水。

Q03先天性脑积水

包括：新生儿脑积水

不包括：

阿-基氏综合征(Q07.0)

脑积水

后天性(C91.-)

先天性弓形体病引起的(P37.1)

伴有脊柱裂(Q05.0-Q05.4)

2.子宫和子宫颈发育不全

子宫颈的发育不全有两个不同的编码。其原因是英文的翻译无法体现其区别。发育不全有三个不同的英语单词，agenesis，aplasia和hypoplasia。前者表示的程度重，是某一器官的缺失，常指胚胎发育时无该器官、原基出现，实际上是不发育。第二个是指器官或组织，或者是一个器官或组织的细胞产物发育不全，实际上是成形不全，在程度上轻于前者。第三个是指器官或组织发育不全或再生不良，其程度较之前两个要轻。前两个分类上没有区别，可同等对待。

3.杵状指

杵状指（clubbingdigits）亦称鼓棰指，表现为手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大。其特点为末端指（趾）节明显增宽增厚，指（趾）甲从根部到末端呈拱形隆起，使指（趾）端背面的皮肤与指（趾）甲所构成的基底角等于或大于°。杵状指（趾）可见于多种疾病，根据病因进行针对性治疗。

4.Q70并指（趾）

并指症是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指（趾）、指（趾）或前臂（小腿）缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在的疾病。