为提高儿童遗传代谢疾病诊疗水平，搭建遗传代谢病学术交流平台，河南中医院（河南医院）儿科医学部于年5月27日下午在郑州裕达国贸成功举办了“遗传代谢病沙龙（第一期）”。

本期遗传代谢病沙龙以“甲基丙二酸血症的规范化诊断与治疗”为主题，特邀我国著名的遗传代谢病专家杨艳玲教授、医院李晓雯教授、医院李东晓博士和河南省妇幼保健院新生儿筛查中心专家李晓乐医生讲解授课，现场座无虚席，学术氛围浓厚。

本期沙龙的主持人--河南中医院（河南医院）儿科遗传代谢病专家郑宏教授介绍各位授课专家。

本期沙龙特邀专家杨艳玲教授为大家分享了“从大数据看甲基丙二酸血症的复杂性与诊疗对策”，为我们介绍了甲基丙二酸血症的发病率已高达1/，是目前临床常见的遗传代谢病之一，该病从胎儿到老年均可发病，临床症状复杂多样，涉及全身多个系统和器官，约1/3的患儿在新生儿期发病，症状类似缺氧缺血性脑病、脑损伤、败血症、贫血等普通疾病，容易漏诊、误诊，早期诊断、及时正确的干预治疗是改善患儿预后的关键。新生儿筛查是早期诊断、改善预后的关键。作为河南的儿科医生应该认识该病，让更多的孩子得到及时救治。杨艳玲教授为我们详细讲解了甲基丙二酸血症的临床分型、急性期和长期治疗的方案和营养管理。在场医生提出了很多关于该病的诊断与治疗过程中遇到的问题，杨艳玲教授进行了详细的解答。

医院的李晓雯教授，就“甲基丙二酸血症的饮食治疗”进行了详细的讲解，饮食治疗的目的是快速改善代谢不平衡的状态，提供适量必需氨基酸及全方位营养，避免有机酸的蓄积。为不同年龄段的甲基丙二酸血症患儿制定饮食治疗方案，既要满足患儿生长发育对于营养物质的需求，又要保证病情的控制是关键。

李东晓博士讲述了“脂肪酸氧化障碍疾病的诊断治疗”；李晓乐教授分享了一例特殊的病例--“甲基丙二酸血症合并型伴苯丙氨酸羟化酶缺乏症”，并就产前诊断进行了讲解说明。各位参会老师积极发言提问，现场气氛活跃，收到良好效果。

本次沙龙通过专家讲座、病例讨论、提问答疑的形式，为大家学习、掌握遗传代谢病搭建了学术交流的平台，对提高我省遗传代谢疾病的诊疗水平起到了较大的促进作用，医院、同行之间的交流和合作。以后的遗传代谢病沙龙每3个月举办一次，下一期的沙龙将于年9月在郑州召开，期待您的参与！

河南中医院（河南医院）为国家级中医重点专科、国家中医药管理局重点学科、国家中医药管理局重点专科、河南省高校重点学科、河南省中医管理局重点专科、河南省中医药学会儿科专业主任委员单位、河南省中西医结合学会儿科专业主任委员单位。儿童脑病诊疗康复中心始建于年，拥有康复医师及针灸、推拿、运动、作业、理疗、言语、教育、心理治疗师等专业技术人员90余人。康复医师22人，其中高级职称人员9人；博士学位5人；硕士学位13人。各级康复治疗师50余人，其中具有硕士学位5人。设有儿童神经康复、小儿神经内科、儿童精神心理行为疾病、儿童遗传代谢内分泌病等专业，医院校规模最大的儿童脑病诊疗康复中心，是河南省最早开展儿童脑瘫康复的权威综合性医疗机构。儿童脑病诊疗康复中心为中国康复医学会儿童康复专业委员会副主任委员单位、中国残疾人康复协会中医康复专业委员会副主任委员单位、中国民族医药学会康复分会副会长单位、世界中医药学会联合会小儿脑瘫专业委员会副会长单位、河南省康复医学会儿童康复分会主任委员单位、河南省残疾人康复协会中西医专业委员会主任委员单位、美国CPN与中国康复医学会合作建立的五个“儿童康复培训基地”之一（中部基地）、国家中管局标准化项目《脑瘫中医诊疗指南》起草、制定单位、《中国脑性瘫痪康复指南（）》副主编单位、国家中医药管理局“儿童抽动障碍”协作组组长单位、“小儿脑瘫”协作组副组长单位、小儿脑瘫肉毒毒素注射技术培训基地。在国内具有较高的学术地位和较大的社会影响。

目前该中心第二康复病区已启用，新病区位于2号楼4楼，新增床位张，原病区3号楼13、14楼仍继续使用。每天能满足余人的康复需求。如果您发现孩子和其他同龄正常发育的孩子有所不同（包括运动、认知、语言、社交、社会适应能力等一切神经发育及精神心理行为方面的异常），都可以到我科进行专业的咨询和评估。我中心始终秉承“精准诊断、科学评估、规范康复、优质服务”的理念，为广大患儿提供精湛的康复治疗技术，帮助孩子提高功能，恢复健康。