新生儿遗传代谢病（IMD）是遗传病中的一大类疾病，其临床危害极大，严重影响宝宝的智力及体格发育，容易造成痴呆、脑瘫、昏迷乃至死亡等严重并发症，是导致婴儿夭折和残疾的主要原因之一。

新生儿时期是进行遗传代谢病筛查的关键时期，遗传代谢病若发生在出生后的3个月内，不能及时发现、干预以及治疗，会造成20%以上的宝宝多脏器损伤；若出生六个月后才开始治疗，会造成40%以上的宝宝出现智力发育障碍；若一岁以后才开始治疗，则严重者导致不可逆的终身伤害。此时，为新生儿提供专业准确的检测服务，才能满足实际的临床诊断需求，实现早筛查、早诊断、早治疗，减少疾病造成的伤害。

目前，国际上已经普遍采取质谱法开展新生儿遗传代谢病检测工作，如美国、日本、欧洲等发达国家新生儿遗传代谢病质谱检测的覆盖率已经达到98%以上。我国却仍在普及传统2-4项IMD筛查的阶段。与国外相比，很多重要的遗传代谢病如甲基丙二酸尿症、Citrin缺陷症都不能检测出来，对新生儿造成很大的安全隐患。

新生儿遗传代谢病质谱检测是对传统新生儿疾病筛查的延伸和补充，是指在新生儿期采用串联质谱技术对严重危害新生儿健康的遗传性疾病实施的专项检测，目前可通过一滴血筛查52种遗传代谢病，通过一滴尿检测种遗传代谢病。

项目内容：

检测项目

检测内容

检测方法

检测样本

用途

血代谢物检测

脂肪酸、氨基酸等代谢产物

串联质谱分析

血液

新生儿筛查

临床疑似儿检测

尿代谢物检测

有机酸、氨基酸等代谢产物

气相色谱质谱分析

尿液

新生儿筛查

筛查阳性辅助确诊

临床疑似阳性辅诊

我院检测流程：

适用人群：

（1）普通新生儿（出生24h后，哺乳6次以后）

（2）高风险儿（具有以下筛查指征者）

1)高危新生儿或需住院诊治新生儿：

①试管婴儿；②营养不良儿；③早产儿或巨大儿；④极低/超低出生体重儿；⑤35岁以上高龄产妇出生的新生儿；

2)新生儿有对应临床表现者：

⑥顽固性惊厥/癫病，精神发育异常(如孤独症样表现者)，智力/运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退、肌张力异常；

⑦无明显原因的反复呕吐者；黄疸、肝脾肿大者；

⑧尿液有异常颜色/气味者；

⑨有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现者。

⑩身体特殊气味（枫糖味、汗脚味、鼠尿味等）

?新生儿有多发畸形、先天性心脏病等出生缺陷；白内障；多器官功能衰竭；

3)家族史与危险因素：

?母亲有多次不良妊娠/生育史者；

?夫妻双方或家族成员有遗传病或先天畸形出生的新生儿；

?母亲在怀孕期间有化学毒物、放射性、高致畸药物接触史；

?实验室检查指标异常：尿酮体阳性、难治性酸中毒、反复低血糖、高氨血症、高乳酸血症、肌酸激酶增高等

目的与意义：

新生儿遗传代谢病检测，有助于实现早筛查、早诊断、早治疗，减少对新生儿危害，有效避免或减少不必要的医疗纠纷。

（1）对家庭而言，减少此类疾病给家庭带来沉重的经济负担和精神负担。

（2）对新生儿而言，减少疾病对孩子健康的危害。新生儿时期是进行遗传代谢病检测的关键时期，此时，为新生儿提供专业准确的检测服务，才能实现早筛查、早诊断、早治疗，减少疾病对患儿造成的智力与体格发育障碍等伤害。

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