近日，前美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)主席，美国新生儿基因筛查的领军人R.RodneyHowell教授应邀在GeneticsinMedicine上发表一篇重量级的评述。总结了美国新生儿筛查的历史与现状，同时也指出当前面临的问题以及未来发展的方向。

Howell教授介绍了新生儿听力及基因联合筛查这一模式，并重点讲解了我国王秋菊教授团队与华大基因共同开展的新生儿听力与基因联合筛查项目。通过听力筛查与遗传性耳聋常见的4基因20位点基因检测的联合筛查，经过后续随访最终确认了例听力障碍患儿，其中95例物理筛查及基因筛查均未通过，值得注意的是基因筛查额外检出12例听力异常患儿，但其听力筛查表现为通过，该项目表明相对于传统物理筛查，基因筛查可额外检出13%的听力异常。同时，基因筛查还可额外检出2,例(0.23%)携带MT-RNR1致病变异的新生儿，这是传统听力筛查无法检出的，当他们使用氨基糖苷类耳毒性药物时，会导致药物性耳聋[1]。Howell教授在肯定了听力与基因联合筛查这一模式的优势的同时，也对华大基因检测结果的准确性和高效性表示认可。

Howell教授高度评价了美国新生儿物理听筛项目取得的成就和价值，也指出目前存在的两个主要问题：①物理听筛存在漏检；②后续随访严重不足。他提出未来在新生儿耳聋筛查体系中应当加入耳聋基因筛查和巨细胞病毒(CMV)筛查，并给予适当的干预，未来也要加强相应领域的科学研究。他指出“我们应当竭尽全力去做到让每一个听力障碍的孩子，都在出生时被准确发现，并为之提供合适的、早期的、可有效干预的治疗方案，这是最低要求！”[1]

华大基因自年开始率先推出对遗传性耳聋4个基因20个高发变异位点的检测，辅助临床实现对先天性聋、大前庭水管综合征与药物性聋的早干预、早发现、早治疗。年启动中国新生儿听力与基因联合筛查项目，年通过高通量测序技术进行耳聋基因检测全球累积样本量突破一百万例，随后在国际权威期刊GeneticsinMedicine发表相关研究。基于百万数据研究成果，华大基因再次对筛查产品进行升级，新增在中国听力障碍人群耳聋基因检测数据库中出现概率1%的致病变异，如OTOA、USH2A等基因；同时删除频率极低的变异位点，如COL11A1基因c.-2AG(史蒂克勒氏综合征)、TCOF1基因c.dupA(特雷彻-柯林斯综合征)等，从而进一步提高检测位点的合理性，筛选出更加符合中国人群基因变异特点的24个基因个位点，匠心打造适合中国人群的耳聋基因筛查检测产品。此外，华大基因针对聋病患者还可提供耳聋相关的个致病基因，12,多个变异位点的检测，帮助耳聋患者查明病因，为有耳聋家族史的人群明确致病基因携带情况，进行风险评估、生育指导。目前发表学术论文共计26篇，专利近10项，实现了临床数据促进科学研究，科研结果支撑临床应用的有效转化。

截至年6月30日，华大基因已为超过万名新生儿和成人提供了遗传性耳聋基因筛查的检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会；发现约12万人携带常见耳聋基因变异，为精准防聋控聋提供解决方案，有效控制耳聋的发生发展。正如Howell教授所倡导的，为新生儿耳聋筛查提供更全面的检测方案，我们一直在为之努力并不断践行！

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参考文献：

[1]R.RodneyHowell.Wemustnowputinplaceanupdated,







































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