MELAS型线粒体脑病

MELAS综合征MRI表现为后部皮层信号改变，并且不符合典型的大血管分布特征；其他特征包括脑/小脑萎缩、基底节信号改变和钙化、脑白质营养不良。急性期通常会出现T2和FLAIR高信号，DWI成像弥散受限（图1），在亚急性期和慢性期DWI和ADC成像均显示信号增高。这些皮层信号的改变一般为暂时性的，大部分患者可遗留局灶性皮层萎缩。出现这些皮层信号改变的机制包括广泛的细胞兴奋性增高以及缺血性血管病变。

图1.一例MELAS综合征患者其头颅MRI示急性期弥散受限（A图DWI成像高信号，B图ADC成像低信号）以及FLAIR像（C）高信号；慢性期FLAIR像（D）恢复正常，并伴有局灶性皮层萎缩

病例：患者女性，36

岁，突发听觉丧失、左侧肢体乏力及癫痫发作。

图示.头颅MRI水平位FLAIR（图2）可见双侧额叶融合性异常信号，该病变范围不符特定的动脉分布特点。头颅CT水平位扫描（图3）可见双侧基底神经节钙化。

线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作（MitochondrialEncephalopathyLacticAcidosisStroke-LikeEpisodes，MELAS）

MELAS有类似卒中样发作的特点，急性发作，常为一过性。发病年龄通常为3个月-40岁，常见症状有癫痫发作、恶心/呕吐、头痛及听力丧失。该病发生与线粒体DNA的突变有关，为母系遗传疾病。

诊断要点：T2高信号，尤其在颞叶、顶叶、枕叶的灰质和皮层下白质，通常不累及额叶及深层白质，但可跨越血管边界。基底神经节钙化常见（钙化间歇性进展提示MELAS）。随访MRI检查可见病变消失，有时间断可见新病灶。

鉴别诊断：缺血性卒中、Kearns-Sayre综合症、亚急性坏死性脑脊髓病（Leighsyndrome）、骨髓-胰腺综合征（Pearsonsyndrome）。

治疗：给予增加ATP供能的药物。辅酶Q10对部分病人有益；其他治疗药物有肉毒碱、维生素B2、维生素C和L-精氨酸。

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