36岁女性，共济失调、震颤，通过其影像学检查让我们一起来探究一下到底是什么原因吧！

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病史及MR影像

一名36岁女性，表现为进行性共济失调和右手震颤。

?MR影像（图1-7）

图1

图2

图3

图4

图5

图6

图7

?下面思考5个问题。

1.突出的异常是什么？

A.静脉梗死

B.浸润性肿瘤

C.基底节和脑干对称信号异常

D.基底节和脑干微出血

2.可能的病因是什么？

A.血管性

B.代谢性

C.传染性

D.创伤后

3.有什么放射学征象？

A.熊猫脸征

B.臼齿征

C.蜂鸟征

D.十字面包征

4.最可能的诊断是什么？

A.Wernicke脑病

B.缺氧缺血性脑病

C.Wilson病

D.一氧化碳中毒

5.还有什么额外的测试可以帮助确认诊断？

A.裂隙灯检查

B.硫胺素替换

C.血气水平

D.血清锰水平

?答案揭晓：

1.答案：C。基底节和脑干有T2/FLAIR信号异常。

2.答案：B。对称性高信号可能与代谢异常有关。没有与这些发现一致的血管分布。

3.答案：A。熊猫脸征出现了。

4.答案：C。病人被诊断为Wilson病。

5.答案：A。裂隙灯检查可能会发现Kayser-Fleischer环，可诊断为Wilson病。

分析和诊断

?分析

MRI：对称性T2/FLAIR高信号累及双侧丘脑、中脑、被盖和桥脑。在异常信号区域没有限制性扩散。（图8-14）

图8

图9

图10

图11

图12

图13

图14

?鉴别诊断

?肝病

?一氧化碳中毒

?缺氧缺血性脑病

?渗透性髓鞘溶解

?Leigh病

?诊断

Wilson病

讨论

?Wilson病

?病理生理学

肝豆状核变性是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。中枢神经系统的病理变化与组织铜含量显著增加有关。过量的铜可能与巯基、羧基或胺基结合，导致细胞损伤。尽管大脑中普遍存在毒性铜，但病理检查结果主要局限于基底节、丘脑和脑干。这些异常包括萎缩、海绵状软化、空化、神经元普遍减少、细胞增多以及Opalski细胞的存在。这种病理变化被认为是由细胞外铜含量增加引起的，这会引起氧化应激并导致细胞破坏。

?流行病学

在大多数人群中，这种疾病的发病率约为1/-。这是一种常染色体隐性遗传模式，目前尚不清楚性别差异性。

?临床表现

患者通常表现为多种症状，包括构音障碍、肌张力障碍、震颤、共济失调、帕金森症状和精神问题。角膜中的Kayser-Fleisher环是Wilson病的特征性表现。