▎药明康德/报道今日，美国FDA宣布，批准PerkinElmer公司开发的GSP血清肌酸激酶试剂盒上市，用于杜兴氏肌营养不良症（DMD）新生儿患者的筛查。该产品是FDA批准的首款适用于新生儿DMD筛查的试剂盒。DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因上出现突变而导致的罕见遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷，导致肌肉在收缩过程中出现慢性损伤，炎症发作，影响肌肉的再生。最终，肌肉被瘢痕组织或者脂肪代替。患者的肌无力症状在2-3岁时就很明显，随着肌肉组织和功能的不断丢失，在12岁时通常只能靠轮椅行动，20岁时需要辅助呼吸，在30-40岁时因为呼吸或心力衰竭而早夭。早期筛查可防止不必要的危险发生，并允许适当的早期干预和临床监测。肌酸激酶（CK）是存在于肌肉细胞中的一种酶，在肌肉受损时则会流入到血液中。CK有几种不同的亚型，其中CK-MM亚型主要存在于骨骼肌细胞中，影响骨骼肌的损伤。DMD患者CK-MM酶的水平通常很高，因此CK酶水平的测量被用于DMD患者诊断的标准临床化学测试。GSP肌酸激酶试剂盒则是通过测量CK-MM酶的水平来鉴定新生儿是否携带致病基因。该试剂盒适用于PerkinElmer公司的GSP自动化生化分析仪器。▲DMD筛查试剂盒原理示意图（图片来源：PerkinElmer







































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