你知道吗？

每个人中

就有6个人携带耳聋突变基因！

而传统的筛查方法无法及时发现

迟发性耳聋或基因突变导致的耳聋患儿

因此，耳聋基因筛查非常重要！

要从正常人筛查做起

从新生儿筛查做起

01

父母三代都没有耳聋者，为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者?

遗传基因有缺陷不一定就发病，只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。

02

先天性耳聋会遗传吗?需做耳聋基因检测吗?

遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的，但是下一代不是每个个体都会发病，有的可以正常。如果想做产前诊断，需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因，因为每个家族都可能有不同的遗传基因。

03

药物造成的耳聋，需要做基因检测吗?

是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNAAG突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代。通过基因检测，可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。

04

如果做了本次筛查结果正常，是否就不会得遗传性耳聋?

不是。目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确部分遗传性耳聋与基因的关系。

05

为什么出生听力正常越长大越听不到？

类病人通常患有大前庭水管综合征(EVAS)，由SLC26A4基因突变引起，临床表现：多在学龄前发病，呈进行性听力下降，轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋，CT或MRI显示前庭水管扩大，可合并内耳畸形。

06

先天性听力损失能治疗吗?

先天性听力损失是不可逆的，目前仍处于无药可治的状态。聋儿由于不能感知外界的声音，还面临丧失言语能力、影响智力发育的危险。昂贵的助听器和人工耳蜗也只能帮助部分聋儿恢复有限的听力。

07

新生儿听力损失的比例高吗?

新生儿听力损失的出生比例是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿达5-6万。

08

正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗?

中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。事实上，每年新增的3万多聋儿，其父母听力多半正常。

09

宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗?

不一定。如果宝宝携带有药物性或“一巴掌”致聋基因，在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中，一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)而导致耳聋，或此类个体只要头部受到轻微碰撞(包括耳光)，就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查，或者筛查结果是否正常，宝宝都应尽量避免使用此类药物。

10

新生儿做了普通的听力筛查，还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?

需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充，能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。

11

要检测耳聋基因的原因?

大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。

12

为什么一次偶然用药导致孩子终身耳聋？

这是由“一针致聋”基因(mtDNA基因)部分位点突变引起，mtDNA突变携带者对耳毒性药物敏感，我国每年有3万儿童因使用抗生素致聋，而这类药物致聋群体通过早期筛查可以避免！

为什么打一巴掌有的小孩就聋了？

这是由于SLC26A4基因突变引起，新生儿出生时听力正常，但会在1-3岁左右发病，外力的原因如感冒打喷嚏、外伤(如头部撞击)等便可诱发耳聋。这类迟发性耳聋是无法通过传统的听力筛查实验检测，只能通过遗传性耳聋基因检测才能查出。

哪些人群需要进行耳聋基因检测呢？

新生儿新生儿科、儿科、耳鼻喉科、听力中心等）。出生时采集脐带血或出生后3天内采集足跟血，发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查的检出率。

孕前、孕早期夫妇妇科、生殖科、产科、产前诊断中心、优生优育门诊等）。孕前、孕早期夫妇通过遗传性耳聋基因检测，发现隐性携带者，明确生育聋儿的风险。

耳聋患者及家属产前诊断中心，耳鼻喉科）。从基因水平对耳聋进行病因学诊断，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询及产前诊断。

耳毒性药物(尤其是氨基糖苷类抗生素)使用者以及有家族用药致聋历史者耳鼻喉科、产前诊断中心），可尽早发现药物致聋基因，进行安全用药指导，避免家族母系成员药物性致聋的出现。

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