新生儿筛查的重要性

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尊敬的新生儿及家长:

依据《中华人民共和国母婴保健法》和国家、河北省关于开展新生儿疾病筛查的有关规定,为进一步提高我市出生人口质量,唐山市卫生健康局决定凡在我市区域内出生的新生儿都要进行甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查。

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症属危害严重的先天性疾病,出生早期均无异常,一旦出现明显症状,则可造成永久性脑损害,成为呆、傻、瘫的残疾人,给家庭带来不幸,也给社会造成负担。但若早期能诊断及时治疗,可使患儿体格及智力发育正常。因此,为了家庭幸福和全社会利益,希望您积极参加筛查工作。

新生儿筛查的采血时间为产后72小时后至产后10天内,并充分哺乳6次以上。在婴儿足跟部采三滴血滴在特殊滤纸上,自然晾干,送到新生儿疾病筛查中心检验,对初次结果可疑阳性者,我们会发信息或打电话通知复查,通知复查并不表明您的孩子一定有问题,只是请您尽快到筛查中心来,为您的孩子再次采血检验,以便做出确切诊断。

什么是苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。是由于遗传基因突变,使体内苯丙氨酸氢化酶活性降低或丧失,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起神经系统损害和智力低下,PKU患儿刚出生时,外表无明显异常,常在出生三个月左右见头发由黑变黄,尿有怪味(鼠尿味),随月龄增加体格及智力发育落后,并逐渐加重,甚至出现抽搐等症状,通过筛查,可以早期发现及时确诊,并在医生指导下进行长期饮食治疗,从而使患儿生长发育正常。在此,特别请家长注意,PKU患儿特殊尿味是该病特有的症状,而且一般出现较早,故无论验血结果如何,只要发觉尿有怪味,您务必迅速带孩子到市筛查中心专科门诊就诊。

什么是先天性甲状腺功能低下症

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先天性甲状腺功能低下多数是由于先天性甲状腺发育异常,以致不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓,智力发育落后等一系列表现。其症状在新生儿期往往是隐匿的,常有新生儿黄疸时间延长,脐疝,便秘,腹胀,少动,哭声嘶哑等非特异症状,一般不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗,导致不可逆脑损害,本病若能早期确诊早期治疗,婴儿智力及体力发育可以完全正常,且治疗越早,愈后越好。

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