每位即将分娩的孕妈妈在办理入院手续后均需要签署新生儿疾病筛查知情同意书。它的主要内容是在新生儿出生满72小时至20天之内经过充分哺乳后采足跟血筛查的几种先天性疾病，如果能做到早发现、早干预，一般预后都比较好，其中就包括一项先天性疾病——苯丙酮尿症（PKU）。

PKU是一种常见的新生儿氨基酸代谢障碍性疾病，属常染色体隐性遗传病，有一种物质苯丙氨酸蓄积，浓度升高。

临床表现1.生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓，一般可于生后4-9月即可出现。重型智商低者，语言发育障碍尤为明显；2.神经精神表现：因脑萎缩致小脑畸形，反复发作的抽搐，；3.皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹；4.汗液及尿液有鼠尿味或霉臭味。检查

Guthrie细菌生长抑制试验（适用于新生儿）、尿三氯化铁试验（适用于较大婴儿和儿童）、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、酶学诊断、DNA分析等。

治疗诊断明确后，应尽早开始积极治疗，主要采用低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的浓度控制在正常范围。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。低苯丙氨酸饮食，指对婴儿可使用特质的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加含低苯丙氨酸的辅食，如羊肉、淀粉类、蔬菜、水果等，以维持血苯丙氨酸的浓度。预发避免近亲结婚；开展新生儿疾病筛查，以做到早发现、早治疗；对有本病家族史的孕妇，应行产前诊断。-End-

素材丨产科

编辑丨刘红梅

审校丨杨爱丽

觉得有用可以分享

医院产科孕妇学校

孕育知识科普平台

孕期瑜伽：每个周一周五

上午10:30-11:30

孕妈课堂（周四）

上午10:30-11:00

孕产心理健康门诊（每周六上午）

加







































外伤会引起白癜风吗
外伤会引起白癜风吗


转载请注明地址:http://www.langtut.com/xslhlcf/11025.html