新生儿遗传代谢病筛查重要性

根据《中华人民共和国母婴保健法》、《新生儿疾病筛查管理办法》，新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则，建议请各位家长了解筛查的重要性，为孩子的健康负责，积极进行新生儿疾病筛查，预防儿童生长发育落后、智力低下等残疾，对提高我国出生人口素质有重大意义。

什么是新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，以达到早期诊断和治疗的母婴保健技术。

1、一些先天性、遗传性代谢病，在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现，易被漏诊或误诊。

2、当症状被注意时，往往已经存在不可逆的损伤，尤其是神经系统损害，造成严重的智力低下，甚至危及生命。

3、用一种简单的方法，对所有的新生儿进行普查，在症状出现前发现患儿，及早确诊早治疗，预防患儿残疾发生，确保健康成长。

新生儿疾病筛查的内容

一、我院已开展筛查的遗传代谢病为：

1、苯丙酮尿症（PKU）：苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。

2、先天性甲状腺机能减低症（CH）：甲状腺激素分泌减少所致的一组疾病，伴或不伴有临床症状。

3、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：肾上腺类固醇激素合成酶缺乏导致皮质醇合成障碍，反馈性促肾上腺皮质激素分泌增加、肾上腺皮质增生。

4、多种遗传代谢病：可进行串联质谱检测。

新生儿疾病筛查方法及结论

新生儿出生48小时后并充分哺乳6次以上，进行足跟采血。（最长不超过20天）

若筛查结果异常，筛查中心会尽快通知您孩子作确诊检查。但有些结果异常，并不意味着你的孩子就是这种病，而是需要进一步检查、确诊、随访，一些因素，如标本因素（血量不足、未自然干燥、污染等）。实验室误差等，也难免会影响到实验结果的准确性，所以必要时要进行复查和随访。即使通过筛查，也需要定期到儿童保健科进行体检。对于筛查结果异常的患儿，国家提供相应的救助措施。

出生缺陷的救助标准

对患儿在年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予元-0元补助。每位患儿具体补助标准如下：元≤自付部分＜元的，补助额度为元，此项标准仅适用于国家级贫困县。元≤自付部分＜元的，补助额度为元。自付部分≥元的，按自付费用的85%予以补助，最高补助额度为0元（含）。患儿在获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后可申请第二次补助。

出生缺陷的救助对象

1、临床诊断患有遗传代谢性疾病。

2、年龄18周岁以下（含）。

3、家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明。

4、医疗费用自付部分超过元（含），国家级贫困县自付部分超过元（含）。

出生缺陷救助流程

1.患儿法定监护人提出救助申请。

2.填写《出生缺陷（遗传代谢病）救助项目个人申请表》。

3.就近交至项目管理单位或项目实施单位

提供材料：

①身份证明材料

②疾病和治疗证明材料

③家庭经济困难证明

出生缺陷救助病种

1、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种（48种）

2、其他遗传代谢病病种（30种）

就诊时间表

新生儿疾病筛查随访医生：贾小莉

专科门诊：周二上午高危儿管理科

出生缺陷救助项目负责人：潘淑娟

-

新生儿疾病筛查实验室负责人：张南

-

供稿｜儿童早期发展中心

编辑｜健康教育科

长按







































北京白癜风专科医院
北京白癜风最好的医院