什么是遗传性耳聋？

遗传性耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病，它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素或基因和环境两者共同作用而致。50%-70%患儿的耳聋与遗传因素有关。70%的遗传性耳聋不伴有其他症状，称为非综合征性耳聋，非综合征耳聋是最常见的感音神经性聋。研究表明，大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。最近的研究表明在中国相当一部分遗传性耳聋仅由为数不多的基因突变引起。根据我国年第二次残疾人群抽样调查显示，我国听力和言语残疾患者高达万人，其中7岁以下聋儿高达80多万，且每年以3万聋儿的速度在增长。耳聋在新生儿中的发生率达到1-3‰。

什么是新生儿听力筛查？

新生儿听力筛查是在出生48小时后通过耳声发射、自动听性脑干反应等电生理学检测，进行快速的听力初步检测。早期发现新生儿是否有听力障碍的一项重要检查，可以在出生后对听力障碍的新生儿提出警示，实现早干预，对防聋起到一定的作用。年，新生儿听力筛查被列入《中华人民共和国母婴保健法》，并在全国范围内广泛开展。

单纯的新生儿听力筛查有什么盲点吗？

单纯的新生儿听力筛查在实际应用中还存一定的局限性：

1、新生儿听力筛查仅发现听力损失35dB的婴儿，容易漏筛一些轻度听力损失者。

2、新生儿听力筛查不能发现迟发型或药物敏感性耳聋，会造成漏筛。

3、新生儿听力筛查失访率较高，高达45%。

4、个别假阴性结果延误了诊断和康复。

5、新生儿听力筛查只能排除重度耳聋人群，不是基因筛查，无法筛出耳聋高危人群和耳聋基因突变携带者，因此无法预测后代耳聋的发生。

什么是新生儿耳聋基因筛查？

新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，可对中国人群常见的四个耳聋易感基因（GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3基因）的15个突变位点进行检测，可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿，以及药物性耳聋敏感儿，从而实现早期诊断和预警，是对新生儿听力筛查的有效补充。

耳聋基因筛查后是不是很全面了呢？

目前市面上的耳聋基因筛查产品只覆盖了四个常见基因的9-15个热点突变，筛查“阴性”者，不代表未携带其它耳聋相关基因突变，所以要综合分析基因及听力筛查结果，以获得更多遗传及听力信息，指导遗传咨询和康复。

新生儿做了听力筛查，还需要做耳聋基因筛查吗？

虽然新生儿听力筛查能够早期发现大部分耳聋新生儿，但是仍有部分迟发性耳聋及药物性耳聋的敏感者能够通过出生后听力筛查，在随后几年可能出现双耳明显听力下降或因误用敏感药物而导致耳聋，从而错过早期发现、早期干预及获得良好言语功能的最佳时机。

接受耳聋基因筛查后，就不必做听力筛查了吗？

不管做不做耳聋基因筛查，听力筛查都必须进行。耳聋基因筛查和听力筛查是互补的关系，两者可以共同发挥作用，早期发现耳聋或有潜在耳聋风险的宝宝。在进行耳聋基因筛查结果的相关遗传咨询时，一定要参考听力筛查结果才能给宝宝父母比较准确的解释。引入耳聋基因筛查后，发现携带耳聋高危因素的群体比例由原来仅进行听力筛查的1%提高至近6%。新生儿听力和基因的联合筛查可以相互补充，首先可以发现先天性耳聋，及早安装助听器或人工耳蜗植入，避免由聋致哑；还可以发现迟发性语前听力损失，提出预警，实现早发现、早干预，通过生活指导，避免或延缓耳聋发生；对于药物性耳聋患者，终身禁用耳毒性药物，并预防家族成员发生药物性耳聋；筛查发现耳聋基因携带者，通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导，为减少聋儿出生提供可靠依据。

听力筛查和耳聋基因筛查的联合筛查有什么意义？

1、弥补听力筛查遗漏的轻度听力损失者和假阴性者；

2、对基因检测阳性家庭成员的婚配和生育具有重要的指导作用；

3、提高听力筛查的随访率，如果基因筛查未通过，家长会更加