今天是2月29日，是第九个国际罕见病日。但是对于很多罕见病人，他们并不是太了解，也有人认为罕见病并不长见，所以并没有太观注。其实，现在罕见病却并不罕见了，预防罕见病也显得尤为重要，那今天小编也带大家做一番了解......

罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。他们的病很多医生不认识，即使发现了也面临无药可治或是昂贵药费的尴尬。由于每个病种患病人数相对较少，因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时，还在承受着巨大的经济和心理压力。

以下为几种比较典型的罕见病类型:

瓷娃娃——成骨不全症

他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

月亮孩子——白化病

月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

血友病

他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。

淋巴管肌瘤病

自由呼吸是她们最大的梦想。几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。

特发性肺动脉高压

走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。

一、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

二、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

三、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

对于罕见病，很多人并不是很了解，但说起去年被冰桶挑战刷屏的渐冻症，很多人并不陌生，其实，现在全世界已知的罕见病有六千多种。在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。

我们了解到，每个人身上都有5至10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低。但许多罕见病，最初的症状都很常见，所以早发现、早诊断、早干预是防治重要手段。

每年二月的最后一天定为国际罕见病日。罕见病及罕见病群体面临问题需要更多人







































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