中国张掖网甘州讯（本网记者齐琪）每个孩子都是父母的珍宝，更是整个家庭的重心，孩子一生病，全家人都心神不宁。近日，家住张掖的胡先生就正在为孩子的事儿发愁，原来，胡先生的宝宝被确诊患有“PKU”，全称叫苯丙酮尿症(phenylketonuria），是一种氨基酸代谢性疾病，全球大约发病率是1/1.5万。宝宝需定期去张掖市妇幼保健院做新生儿足底血复查，但是检查结果却要半个月后才能出来，“我也打听了，在省妇幼保健院一周就能出结果，在大城市最快三四天就可以了，可全市只有张掖市妇幼保健院才能做这个检查，等的时间太长了，会严重影响孩子治疗。”胡先生说，希望中国张掖网可以采访报道此事，帮他弄明白到底是什么原因导致拿一个检查结果的周期如此之长？

明白胡先生的诉求之后，记者致电张掖市妇幼保健院说明了胡先生的处境和质疑，随后，工作人员联系相关科室和院领导为此做出了答复：

关于新生儿疾病筛查检验过程及结果反馈时间问题的答复

尊敬的网友:

您好！您在中国张掖网书记市长留言板留言提出的“关于新生儿疾病筛查检验过程及结果反馈时间问题”，现答复如下：

我市开展新生儿疾病筛查工作是根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（版）》(卫妇社发〔〕96号文件)及张掖市卫生局《张掖市新生儿疾病筛查管理方案（试行）》（张卫发〔〕号）有关要求，其工作运转程序是：采血机构（五县一区）用针刺法在新生儿足底采集血样，涂于滤纸干血片待自然晾干后，最迟在不超过5个工作日内递送至所在县区妇幼保健机构，县区妇幼保健机构在3个工作日内集中递送至市新生儿疾病筛查中心（市妇幼保健院），中心筛查实验室在接到标本的5个工作日内进行检测，此项检验过程需要在2个工作日才能完成，筛查实验室将化验结果反馈至信息管理科，由工作人员进行相关信息汇总整理，出具筛查结果报告单（可疑阳性），并在2个工作日内反馈至各采血机构。综上所述，按其规定运转程序，每筛查1例新生儿疾病筛查至结果反馈至家长，共计需要时间约15天左右。特此答复！

年4月20日

苯丙酮尿症（英文缩写PKU），是一种在多种遗传疾病中，极少数可防、可治的病种。苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢病，由于PKU儿童肝脏内缺乏一种酶，无法分解摄入的蛋白质，反派生出一系列毒性衍生物，损伤大脑细胞，致人智残。若能早期发现，早期干预，可有效预防智力残疾的发生。临床证明，凡经新生儿筛查（新生儿喂奶3日后，采集足跟血，是目前最安全、有效地早期发现苯丙酮尿症的方法）接受早期治疗的孩子，都在健康成长。因此，低（无）苯丙氨酸饮食疗法，是全世界治疗苯丙酮尿症的惟一方法。

?PKU儿童，究竟是一个什么样的群体？让我们通过公益视频走进PKU儿童。