医院的产科病房里，都会看到爸妈们小心翼翼地呵护着刚刚来到人世间的小生命。年轻的父母面对刚来到这个世界的宝宝，往往会表现得手足无措、晕头转向，看见孩子熟睡久了一动不动，还要傻兮兮地去试探一下宝宝的鼻息。

无论是新手爸妈还是二胎父母，在经历重重孕产检的筛查之后，听见新生婴儿大声啼哭的那一秒、把宝宝抱在怀里的那一瞬间，心中都犹如大石落地。但是，这个时候就放松警惕尚为时过早，每个新生儿出生后都还面临着一道健康关卡——新生儿筛查。

新生儿筛查是什么？

新生儿疾病筛查是指在宝宝出生72小时之内，由专业医院产科人员采集新生儿3滴足跟血，利用相应技术针对可能影响宝宝生长发育、智力低下甚至危及生命的一些先天性疾病进行检查，实现早发现、早诊断、早治疗的目的。

新生儿疾病筛查一直是我国公共卫生服务体系建设的重点之一，它是一项非常高效、实惠又有价值的检查项目，能够快速、及时地发现患儿，以便医护人员和家长提高警惕，进行及时、有效的治疗。

新生儿筛查有必要吗？

当然有必要，每个新生宝宝都应该进行该项筛查。

相对于普通的感冒、发烧、腹泻等小儿常见疾病而言，新生儿筛查所针对的遗传代谢疾病确实要少见得多，但少见并不意味着没有。根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，目前累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。如果一项检查就能知道自己的宝宝是否属于那1/10，又为何不做呢？

遗传代谢疾病的危害是逐渐积累的，新生儿宝宝可能一切正常，等到3个月或者更长时间之后，才会表现出症状。但是，等表现出症状后再治疗，无疑是下下之策，早发现、早诊断、早治疗才能将危害降到最低。因为该类疾病大多数是隐性遗传，父母甚至家族中人都没有症状，但宝宝却有可能患病。因此，所有人都应该重视新生儿疾病筛查。

新生儿筛查有哪些项目？

不同地区有不同的政策，但大多包含以下几项检测：

01

视力筛查：

筛查新生儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤、先天性白内障、先天性青光眼等眼病，对于新生儿、婴幼儿的防盲治盲及视力保健具有重大意义。

02

听力筛查：

新生儿听力受损不易被发现，但听力受损会影响患儿的语言能力，通常是孩子到两三岁时还不会说话才引起父母的注意。新生儿听力筛查能及时发现问题并敲响警钟，对宝宝未来成长十分重要。

03

苯丙酮尿症：

该病是因患儿体内缺乏某种必需的酶，从而导致无法代谢高蛋白食物，一生都必须控制饮食。典型表现为生长发育迟缓和智能发育落后，伴随毛发、皮肤和巩膜色泽变浅，尿和汗液有鼠尿臭味。

04

先天性甲状腺功能减低症：

（俗称呆小症）：患儿先天性甲状腺缺陷是由于母体孕期缺碘所致，表现为面容特殊、生长呆滞、智力低下。值得注意的是，患这种疾病的新生儿一开始并没有明显症状，可一旦出现症状，就为时已晚了。该病治疗越晚，呆傻程度就越严重，如果在出生2个月内发现并治疗，终身服药，则会保障孩子智力基本正常。

05

先天性肾上腺皮质增多症：

属于较常见的常染色体隐性遗传病，患儿激素水平因体内缺乏某种酶而改变，雄激素增高，导致女性男性化，男性性早熟化。另外，此类疾病还会造成失盐表现，身体因钠丢失而出现循环衰竭、脱水甚至休克，危及生命。

06

磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：

病是由基因突变引起的，我国是该病高发区之一，直接影响为体内红细胞不能抵抗氧化损伤。因此当患儿进食或接触新鲜蚕豆等强氧化食物、药物时，体内红细胞就会因氧化而引起急性溶血反应，严重者将导致器官衰竭甚至死亡。

大多数宝宝都可以顺利通过新生儿疾病筛查。筛查结果显示不通过只能说明宝宝患该疾病的风险较高，需要引起重视，及时复查。如果复查仍旧不通过，医院进行确诊性检查。无论如何，新生儿筛查对家庭和社会的重要性都是不言而喻的，祝愿每个家庭都能拥有健康的宝宝。

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