引言

始于上世纪的新生儿疾病筛查在经过半世纪的发展，已在世界范围内得到广泛认可和积极推广。在国际上，新生儿疾病筛查被定义为基本的、预防性的公共卫生服务项目，而在不同的国家，由于经济、社会、文化、疾病流行情况等多方面不同因素，新生儿筛查呈现明显的差异性，如开展时间、筛查病种、覆盖率和管理模式等都不尽相同[1]。

国际新生儿筛查现状概述

纵观国际新生儿疾病筛查的历史，美国与欧洲发达国家一直在引领新生儿疾病筛查的发展。美国是最早开展MS-MS新生儿筛查项目的国家，英国、德国、澳大利亚、韩国、日本等国也已将MS-MS新生儿筛查列为法定项目。虽然新生儿筛查病种各国不一，但筛查覆盖率都达到90%以上。在北美地区，美国和加拿大的新生儿筛查覆盖率已达到%，一些发达国家的新生儿筛查率均达95%以上，其他国家的筛查率也在逐渐提高[2]。

随着筛查技术的发展和诊治水平的提高，新生儿疾病筛查的作用和范围正在扩大。传统的新生儿筛查主要







































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