目前，我市新生儿疾病筛查主要以筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症这两种疾病为主。新生儿应在出生72小时以上（一般不超过一周）并充分哺乳后进行足跟血采集。

先天性甲状腺功能低下，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病。此病迟发现对儿童智力发育影响很大，可导致身材矮小，智力低下。

早筛查、早诊断对先天性甲低的治疗至关重要，目前多采用新生儿足跟血检测TSH（促甲状腺激素）作为初筛，结果为阳性时再检测血清甲功全项以确诊。

苯丙酮尿症为常染色体隐形遗传病，患儿为苯丙氨酸羟化酶的先天缺乏或活性降低，致苯丙氨酸不能正常羟化成酪氨酸，进入人体循环，因而血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度随之增加，并从尿中排出苯丙氨酸。酪氨酸酶受到抑制，致酪氨酸代谢障碍，黑色素形成减少，因而肤色浅白，毛发淡黄，虹膜色淡。由于汗液和尿液排出苯乙酸，故小儿有特殊霉味或鼠味。由于苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸的蓄积，使脑发育障碍，致使婴儿早期即发生智力低下。病儿一岁前常发生癫痫发作，重者有类似婴儿痉挛的临床表现和脑电图出现高峰失律。病儿还可能有运动障碍，脑性瘫痪，多动，震颤以及呕吐、不安、湿疹等表现。如果早期予以低苯丙氨酸饮食治疗，使患儿血液中苯丙氨酸维持在理想范围，可防止智力严重障碍以及继发癫痫等疾病的发生。

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